O tempo é um fator decisivo para a família de Heloise Rebelo Ferreira, de um ano e dez meses. A menina tem deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD), uma doença rara e grave, e depende da Triheptanoína, medicamento essencial para qualidade de vida, de uso contínuo e necessário por toda a sua trajetória. O tratamento foi solicitado pela família à União, mas, até o momento, existe a demora na entrega.
Moradora de Indaiatuba, no interior de São Paulo, a família já enfrentou a perda de uma filha de 4 meses, que também era portadora da mesma doença. O diagnóstico foi realizado por meio de amniocentese, exame que consiste na coleta do líquido amniótico durante a gestação.
“A falta do medicamento, principalmente neste período sazonal, pode afetar gravemente a saúde da Heloise. O Dojolvi ajuda a manter os níveis de energia dela, fortalece sua imunidade e reduz muito o risco de internações. Hoje ela já apresenta uma pequena alteração no coração, e nosso maior medo é que essa condição se agrave por estar sem o tratamento. Hoje vivemos com medo de que uma simples virose desencadeie algo muito maior”, apontaram Vinicius Ferreira e Thialle Rebelo, pais da pequena.
De acordo com os pais, a notícia de que o remédio seria ofertado à pequena foi recebida com muita alegria e esperança após uma longa luta para garantir o direito de Heloise ao tratamento. A expectativa era de que o medicamento chegasse rapidamente, mas a realidade foi diferente. Desde a decisão judicial até a primeira entrega, foram cerca de dez meses de espera.
Em nota, a União informou que os procedimentos administrativos para a aquisição do medicamento estão em andamento. “O Ministério da Saúde está concluindo os procedimentos administrativos necessários para realizar o depósito judicial destinado à aquisição do medicamento para o paciente mencionado”, declarou.
Apesar da manifestação do órgão, a família afirma que não recebeu explicações sobre o atraso no fornecimento do medicamento, mesmo com a existência de uma decisão judicial que determina a disponibilização do tratamento. A falta de informações aumenta a preocupação dos familiares, que aguardam uma definição sobre o cumprimento da medida.
Enquanto isso, situações comuns, como gripe, febre ou infecção, deixam de ser simples e passam a representar um risco real de crise metabólica. A família permanece atenta a cada sinal apresentado pela criança, já que a doença pode evoluir rapidamente na ausência do medicamento.
VLCAD
A deficiência de VLCAD, sigla para deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa, é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos. A condição prejudica a capacidade do organismo de transformar determinados tipos de gordura em energia.
O problema se torna mais grave em momentos de maior necessidade do corpo, como durante períodos sem alimentação, febre, infecções ou exercícios intensos, quando o organismo precisa utilizar as reservas de gordura para obter energia.
Essa dificuldade está relacionada a alterações genéticas que afetam o funcionamento do organismo. Alterações no DNA, mais especificamente no gene ACADVL, são responsáveis pela deficiência de VLCAD. Esse gene participa da produção da enzima envolvida no processo de transformação de gorduras em energia. A doença segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia alterada do gene tanto do pai quanto da mãe para desenvolver a condição.
No caso de Heloíse, os pais possuem a alteração genética, mas a condição não se manifesta neles. Já nas filhas, a doença se apresenta devido à herança das duas cópias alteradas do gene.
“O atraso no diagnóstico, principalmente na forma neonatal (precoce e mais grave) pode levar a crises metabólicas sérias. Durante esses episódios, o organismo não consegue produzir energia suficiente a partir das gorduras, o que pode provocar hipoglicemia grave, lesão hepática, comprometimento cardíaco, rabdomiólise, insuficiência renal secundária à destruição muscular e até morte súbita. Quanto mais cedo o diagnóstico e o tratamento forem iniciados, maiores são as chances de prevenir essas complicações e preservar a qualidade de vida da criança” explica Dra Ana Mondadori dos Santos, Médica Pediatra, Geneticista e professora da Faculdade São Leopoldo Mandic.
